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从女性发现自己怀孕的第一刻开始,就开始了真正的医生就诊生涯。 超声,活组织检查,尿液和血液检查,体重和张力控制,是许多产前检查中的一些 - 其中一些令人讨厌 - 使我们能够密切监测怀孕的发展并确认母亲和婴儿都享有良好的健康状况。健康。

目前测试产前遗传性疾病(如唐氏综合症)的方法包括在子宫内的羊膜囊内采集胎儿周围的液体样本,或在早期阶段从子宫中取出一小块组织。怀孕 但是这些需要将针插入子宫和胎盘的测试被认为是侵入性的。

然而,由于来自美国的科学家团队第一次使用父亲的唾液和怀孕母亲的血液设法对人类胎儿的基因组进行测序,这种做法可能会改变。

该研究发表在“科学转化医学”杂志上,回顾说胎儿的DNA在受孕几周后就存在于母亲的血液中。 因此,世界各地的一些研究人员试图设计母体血液检测,以便检测未出生的遗传缺陷。

为了得出这些结果,科学家分析了怀孕18周的妇女的血液和父亲的唾液。 通过这些遗传样本,研究人员收集了足够的信息来追踪胎儿的DNA。 为了验证其预测的准确性,他们在出生后采集了婴儿真实DNA的样本,并发现他们已经设法识别出44个突变中的39个。

该研究的负责人Jay Shendure博士表示,“这项研究提供了一种可能性,即我们能够扫描胎儿的整个基因组,通过单一和非侵入性检测来检测由单个基因引起的3,000多种疾病” 。

然而,他警告说,有必要继续面对几个道德障碍,主要是根据这一新程序的信息决定如何或何时中断怀孕。

“将这一级别的信息纳入产前决策的含义提出了许多道德问题,应该在科学界和社会层面仔细考虑,”Shendure说。

“基因组学生成数据的能力正在克服我们解释它们的能力,因此它们对医生和患者都有用。 虽然胎儿基因组的非侵入性预测开始在技术上可行,但其解释仍将是一个巨大的挑战,“他补充说。

遗传性疾病,包括唐氏综合症,是由DNA的变异引起的。 这些可以从一个祖先遗传或自发(从头突变)遗传,这是大多数疾病的原因。

据信,这些从头错误导致自闭症,癫痫和精神分裂症等几种复杂疾病,并且当胎儿发育时它们是最难检测的。

自闭症的奥秘

来自全球70多所大学的一组研究人员设法识别出与自闭症相关的许多其他基因。 发表在“自然”杂志上的研究结果最终将导致早期诊断测试的发展,并有助于识别药物以对抗这种行为疾病的症状。

根据该科学出版物,该疾病的遗传联系早已为人所知,但只有八九个基因在自闭症的发展中起作用。 这项新研究 - 由数千名患有这种疾病的患者和1,300名没有这种疾病的人开发 - 发现了许多DNA区域的缺陷。

确定的一些基因在神经元连接的发展中起作用。 另一方面,其他人参与了在神经元之间发送信号,研究人员解释说。 他们说,这项研究将有助于确定每位患者大脑的哪些部位失败。

参与这项研究的专家之一,英国牛津大学的Tony Monaco教授说,新的研究结果将有助于开发减轻自闭症某些症状的药物,特别是在受影响最严重的患者中。

«我们希望开始与制药公司合作。 一个希望是,已经为其他目的开发的药物可能在自闭症中发挥作用,“他说。

显然,科学家们已经确定,20%的患者研究了与该疾病有关的DNA新区域。 他们认为他们会在其他方面找到更多,因为他们用更精确的方法分析他们的DNA。

研究人员希望在接下来的两年内对所有涉及自闭症的基因进行编目。 据认为,他们可以识别多达300个。发现这么多基因可以解释为什么它在每个人身上都有不同的表现。

该研究还可能导致基因测试的发展,以在早期阶段确定疾病的易感性。

根据摩纳哥教授的说法,“我们的想法是在他们的家庭中追踪这些基因,看看我们是否可以为患者提供遗传咨询或其他信息。 我们希望在不久的将来,我们可以为所有患者提供DNA分析。“

尽管有令人鼓舞的科学证据,但一些专家对结果持谨慎态度。 “这项研究拓宽了我们对自闭症遗传变异的理解,”英国国家自闭症协会发言人GinaGómezdela Cuesta博士说。

“但是,仍有许多研究需要做。 自闭症的研究不断发展,但这种疾病的原因仍然未知,“他说。

他强调,建立遗传关联的困难因基因与环境的相互作用而变得复杂。 由于自闭症是如此复杂,诊断它的基因测试仍然很遥远。

“尽管重要的是研究仍在继续,但患有这种疾病的人也能获得适当的建议和信息也是至关重要的,因为在正确的时间获得适当的支持可以对患者的生活产生巨大的影响,”专家总结道。 。

自闭症是一种发育障碍,影响每百人中的一个,并干预个人与他人交流和联系的方式。 尽管它出现在童年早期,但它经常在多年后被诊断出来。

如已经表明的那样,它以不同的方式表现出来。 许多人可以过上相对正常的生活,而其他人则需要随时提供支持。 这种行为疾病的原因尚不清楚,尽管已知它具有强大的遗传基础。

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